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【已解决】 17号染色体嵌合缺失(17p13.3q25.3区域,长约81.20Mb,拷贝数约占20%),什么意思?

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最佳答案 2023-12-13 00:00

这句话描述的是一种特定的染色体异常,具体来说是在第17号染色体上的一个较大区域发生了缺失,影响了该染色体短臂的p13.3区域一直到长臂的q25.3区域,这个缺失的片段大约有81.20兆碱基对(Mb)长。

“嵌合”一词通常用于描述一个个体中存在两种或两种以上不同的细胞系,这些细胞系具有不同的遗传或染色体构成。在这个上下文中,嵌合可能意味着并非所有细胞都有这个染色体缺失,只有大约20%的细胞显示出这种缺失。换句话说,这个染色体缺失并不是在所有细胞中都存在,而是在一部分细胞中存在。

染色体17p13.3q25.3区域的缺失可能会导致多种发育问题和健康问题,因为这个区域可能包含多个重要基因。具体的影响取决于缺失的确切位置和涉及的基因。

拷贝数变异(Copy Number Variants, CNVs)是指DNA片段的复制数目与正常情况不同,可能是增加或减少。在这种情况下,缺失意味着DNA片段的拷贝数减少,通常情况下,每个人的细胞中应该有两个拷贝的该DNA片段,一个来自父亲,一个来自母亲。但在这个例子中,大约20%的细胞中这个区域的拷贝数减少了,可能完全缺失。

这种类型的遗传变异可能需要进一步的遗传咨询和评估,以确定其对个体健康的具体影响,并为未来的医疗决策提供信息。
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  • 匿名 提出于 2023-12-10 10:00

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