如何避免生出唐氏综合征胎儿?
唐氏综合征又称先天愚型，是一种人类最常见的染色体病。发病率在活产新生儿中大约为1/600-1/800。
正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，故唐氏综合征又名21-三体综合征。
唐氏综合征有哪些特殊表现呢？
唐氏综合征的临床表现有：特殊面容、智力落后、性发育延迟，并伴有先天性心脏病等其他多种畸形，平均寿命较正常人缩短。
特殊面容：眼间距较宽、鼻根低平、低位耳、舌头外伸、口水较多。
哪些因素会增加生育唐氏儿的风险？
绝大多数唐氏儿的父母的染色体是正常的，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，导致后代多获得了一条21号染色体。也就是说，每一对普通夫妇都可能生育唐氏儿，这与人的种族、血型、学历等无关。
但是，一些已知的因素会增加生育唐氏儿的风险，包括：
孕妇年龄大于35岁；
夫妇双方接触过放射性、致畸或致癌物质；
夫妇一方为染色体平衡易位携带者。
如何在孕期通过检查避免唐氏儿出生呢？
唐氏综合征是一种严重致愚致残的先天缺陷，并且没有治疗手段和特效药，给家庭和社会造成了沉重的负担，因此，做好出生缺陷防控，预防唐氏儿的出生尤为重要。
1、产前筛查?
（1）血清学检查，也就是我们常说的“唐筛”。
值得注意的是，血清学检查对唐氏综合征的检出率在60-70%左右，结合超声检查的NT结果计算风险值可以将检出率提高至80-90%，但仍有一定的漏诊风险。
（2）超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT）。
该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。
(3) 无创产前DNA检测:
通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿染色体异常的风险，其准确率高达99%以上。
注：上述筛查方法，得到的都只是胎儿患唐氏综合征的“概率”，并不是确诊哦！
2. 产前诊断：羊水细胞染色体检查。
上述产前筛查中结果为高风险的孕妇，就需要进一步进行产前诊断了。产前诊断是通过在妊娠16-20周，抽取羊水进行检测，从而得知胎儿的染色体是否异常，有无罹患唐氏综合征。其准确率高达99%以上。
还有个科普就是，3月21日为“世界唐氏综合征日”，这个日期包含着对唐氏综合征的特殊寓意：21号染色体三体。
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- 发表于 2024-06-20 14:21
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